- Hội chứng Smith-Magenis là một dạng rối loạn phát triển gây ảnh hưởng trực tiếp đến cơ thể, có thể dẫn đến sự chậm phát triển về mặt trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình, làm chậm khả năng nói hoặc chậm khả năng về ngôn ngữ và về trục trặc ở hành vi.

- Đây là một chứng bệnh có tỷ lệ xuất hiện RẤT THẤP* khoảng 1/25000 trường hợp.

• BIỂU HIỆN CHỦ YẾU:

- Chậm phát triển về trí tuệ và thể chất.

- Khó ngủ.

- Một số biểu hiện về xử sự khác ở trẻ nhỏ.

• BẢN CHẤT:

- Là sự cố lỗi xảy ra trên chuỗi chromosome thứ 17, chính vì thế nên hội chứng Smith-Magenis còn được gọi là "Hội chứng lỗi trên chuỗi chromosome thứ 17" (17p-syndrome).

• NGƯỜI ĐẦU TIÊN TÌM RA CÁC BIỂU HIỆN CỦA BỆNH (VÀO NĂM 1986):

- Ann C.M.Smith - một chuyên gia nghiên cứu về gen di truyền tại Viện Sức khỏe Quốc gia.

- R.Ellen Magenis - một chuyên gia dược học và di truyền học tại Trường Đại học Oregon-Mỹ.

• Đối tượng:

- Trẻ em

• CÁCH NHẬN BIẾT:

- Hầu hết những trẻ em mắc hội chứng SMS đều có sự khác biệt trên khuôn mặt:

   + Khuôn mặt vuông, mắt sâu, hàm dưới bành ra, cằm dày, đôi khi bị điếc,...

- Một số đặc điểm biểu hiện rất rõ khác của hội chứng SMS là:

   + Tình trạng mất ngủ kéo dài.

   + Gặm móng tay.

   + Tự đập vào đầu.

   + ...

⇒ Do vậy, khi đứa trẻ còn nhỏ, chúng thường hay quấy khóc hơn bình thường. Trong khi những đứa trẻ bình thường ngủ phần lớn thời gian trong ngày thì trẻ em mắc hội chứng SMS rất ít ngủ và thường thức giấc trong đêm.

- Người bệnh SMS đôi khi là người có cá tính rất đặc biệt, song phần lớn là những người gặp vấn đề trong biểu hiện và cách hành xử.

- Những đứa trẻ mắc hội chứng SMS rất dễ nổi giận, la khóc vô cớ hoặc dễ bị rơi vào tình trạng buồn bả, mất tập trung kèm theo các biểu hiện giống như chứng tự kỉ và ĐẶC BIỆT là chúng dễ tự gây tổn thương cho bản thân do KHÔNG CÓ CẢM GIÁC VỚI TRẠNG THÁI ĐAU ĐỚN.

• NGUYÊN NHÂN:

- Sự lỗi gen trên chuỗi chromosome 17 ở những người mắc SMS là do bị mất một số gen cơ bản ở các vị trí đặc biệt, đó là các gen kiểm soát quá trình sản sinh acid retinoic tự nhiên trong cơ thể có tên gọi RAI1'¹'. Một số nhỏ những người mắc SMS được phát hiện vẫn có gen RAI1 này song đã có sự đột biến trên các phiên bản RAI1 này.

- Rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn hoóc-môn. 

- Mất trên nhiễm sắc thể 17p11.2.

• CÁCH XÁC ĐỊNH:

- Thông qua xét nghiệm máu và phân tích gen.

- Cụ thể là phân tích cấu trúc gen trên chuỗi chromosome có tên gọi là cytogenetic'²'.

⛒ NOTE:

❶ RAI1: [ retinoic acid induced 1 (17p11.2) ]

- Gen này nằm trong vùng hội chứng SMS trên NST số 17. Nó rất giống với đối tượng 'mouse' và được biểu hiện ở mức độ cao chủ yếu ở mô thần kinh. Protein mã hóa ở gen này bao gồm một đường polyglutamine đa hình trong miền N-terminal. Biểu hiện ở các đối tượng 'mouse' trong neuron được gây ra bởi acid retinoic. Gen này có liên quan đến cả mức độ nghiêm trọng của kiểu hình và đáp ứng với thuốc ở bệnh nhân tâm thần phân liệt.

- Là một nhân tố phiên mã điều chỉnh sự biểu hiện của nhiều gen, bao gồm một số yếu tố liên quan đến việc kiểm soát nhịp sinh học, như CLOCK. Các nhóm do James Lupski (Đại học Y khoa Baylor) và Sarah Elsea (Đại học Virginia Commonwealth) đứng đầu đang nghiên cứu chức năng chính xác của gen này liên quan đến Smith-Magenis.

❷ Cytogenetic: 

- Là một nhánh của di truyền học liên quan đến các các NST liên quan đến hành vi của chúng trong quá trình sự phân chia và phân bào. Các kĩ thuật được sử dụng bao gồm karyotyping (xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật), phân tích các NST có dải G, các kĩ thuật dải phân bào khác, cũng như các mô tế bào phân tử như huỳnh quang lại tại chỗ (FISH) và lai tạo gen tương đối (CGH).